Prevalencia de la alfa talasemia en la sangre del cordón umbilical. Estudio mediante Hb Barts y biología molecular

  1. SANCHEZ DIAZ, JESUS
Supervised by:
  1. Francisco Valverde Moreno Director

Defence university: Universidad Complutense de Madrid

Year of defence: 1998

Committee:
  1. Enrique Casado de Frías Chair
  2. Ángel Gil de Miguel Secretary
  3. Domingo Espinós Pérez Committee member
  4. Juan Luis Lanchares Pérez Committee member
  5. M. Bernácer Borja Committee member

Type: Thesis

Teseo: 65297 DIALNET

Abstract

Presentamos un estudio en 1081 muestras procedentes de la sangre del cordón umbilical, donde se ha realizado: estudio hemocitométrico, electroforesis de Hbs, dosificación de Hb Bart, contaje de reticulocitos y estudios de biología molecular. La prevalencia de la alfa talasemia obtenida por técnicas de biología molecular es del 4,79% y la prevalencia del genotipo es del 0,726%. De los 31 casos diagnosticados de alfa+ talasemia heterocigota, 28 pertenecen al haplotipo (-alfa 3.7/) y 3 al haplotipo (-alfa 4.2/). Dentro de los parámetros hemocitométricos el VCM y HCM son útiles para el diagnóstico de la alfa talasemia, pero no lo son la Hb, Hcto, VHCM, PF eritrocitaria, y reticulocitos. La dosificación de la Hb. Bart por cromatografía en columna, es válida como test de "Screening" para el diagnóstico de la alfa talasemia, siempre que se realicen curvas de rendimiento diagnóstico (ROC) para disminuir los casos falsos positivos y posterior confirmación por técnicas de biología molecular.