Caracterización clínica, inmunológica y molecular del síndrome de papillón-lefevre

Zusammenfassung

LA MEMORIA INMUNOLOGICA ES UNA CARACTERISTICA FUNDAMENTAL DEL SISTEMA INMUNE, POR LA QUE EL ORGANISMO ES CAPAZ DE DEFENDERSE MAS EFICAZMENTE DE AGENTES INFECCIOSOS CON LOS QUE HA ESTADO PREVIAMENTE EN CONTACTO. LOS MECANISMOS RESPONSABLES DE ESTE COMPORTAMIENTO HAN SIDO SIEMPRE OBJETO DE UNA INTENSA INVESTIGACION DEBIDO A SUS IMPORTANTES IMPLICACIONES PARA LA SUPERVIVENCIA DEL ORGANISMO. EN EL PRESENTE TRABAJO SE CARACTERIZA CLINICA, HISTOLOGICA, FENOTIPICA, FUNCIONAL Y GENETICAMENTE A UNA FAMILIA EN LA QUE UNO DE LOS HIJOS HA SIDO DIAGNOSTICADO DE SINDROME DE PAPILLON-LEFEVRE, CUYA ETIOLOGIA PERMANECE DESCONOCIDA AUNQUE SE SABE QUE SE HEREDA CON CARACTER AUTOSOMICO RECESIVO. LOS LINFOCITOS T DEL PACIENTE MOSTRARON UN FUNCIONAMIENTO NORMAL INCLUIDA SU PROLIFERACION FRENTE A MITOGENOS "IN VITRO". EL ANALISIS FUNCIONAL DE OTROS TIPOS CELULARES (LINFOCITOS B Y NK, GRANULOCITOS,...) NO REVELO NINGUNA ANORMALIDAD. LA CARACTERIZACION FENOTIPICA, BIOQUIMICA Y FUNCIONAL DE LOS LINFOCITOS DE SANGRE PERIFERICA MUESTRA UNA CLARA DISMINUCION EN LOS NIVELES DE LA SUBPOBLACION DE LINFOCITOS T QUE SE CONSIDERA RESPONSABLE Y MEDIADORA DE LA MEMORIA INMUNOLOGICA, Y QUE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE LOS MARCADORES CD45RO, CD29 Y LA EXPRESION A ALTA DENSIDAD DE CD2 Y LFA-1. ESTA ANORMAL DISTRIBUCION DEL SISTEMA INMUNE PODRIA EXPLICAR LA PATOLOGIA DE ESTA ENFERMEDAD: PERIODONTITIS (PERDIDA DE ESTRUCTURAS DENTARIAS) E HIPERQUERATOSIS (ENDURECIMIENTOS DE LA PIEL EN PIES Y MANOS) QUE SE MANIFIESTAN YA EN LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA, JUNTO CON INFECCIONES QUE PUEDEN LLEVAR INCLUSO A LA MUERTE.