Aproximación genética al estudio de las ictiosis

Resumen

[ES] Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Actualmente se incluyen en este grupo la ictiosis arlequín, la ictiosis laminar, la eritrodermia ictiosiforme congénita, el bebé colodión autorresolutivo y la ictiosis en traje de baño. Desde el punto de vista genético, las ICAR son muy heterogéneas. Hasta el momento se han descrito mutaciones patogénicas en 6 genes diferentes en el 78% de la población afecta: TGM1 (32%), NIPAL4 (16%), ALOX12B (12%), CYP4F22 (8%), ALOXE3 (5%) y ABCA12 (5%). En nuestro estudio se incluyeron 29 pacientes procedentes de diversas áreas de la geografía española, excepto una de las familias que provenía de Ucrania. El 76% presentó alguna variante nucleotídica en los genes analizados: el 38% de ellos en el gen TGM1; el 21% en ALOX12B; el 3.5% en ALOXE3; el 3.5% en NIPAL4; y el 10% en CYP4F22. En el 24% de los pacientes restantes no se detectaron mutaciones; frecuencias similares a las descritas anteriormente en la literatura. El hallazgo de nuevas mutaciones patogénicas confirma la variabilidad genética de la enfermedad y facilita el diagnóstico y la detección de portadores. La observación de hasta un 24% de casos fenotípicamente compatibles con ICAR en los que no se encuentran mutaciones indica que es necesario el estudio de otros genes que puedan estar implicados en el desarrollo de la enfermedad. La realización de estudios genéticos en grandes cohortes de pacientes con ICAR y la recopilación exhaustiva de datos fenotípicos es de gran importancia para poder llevar a cabo una correlación clínico-biológica que permita mejorar la clasificación de estas enfermedades. Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Actualmente se incluyen en este grupo la ictiosis arlequín, la ictiosis laminar, la eritrodermia ictiosiforme congénita, el bebé colodión autorresolutivo y la ictiosis en traje de baño.