Análisis de polimorfismos de genes implicados en la regulación del endotelio y la inflamación en pacientes con insuficiencia cardíaca y su relación con el tipo de disfunción ventricular predominante

Résumé

[ES] La insuficiencia cardiaca está determinada por factores genéticos y ambientales. El sistema endotelial y la respuesta inflamatoria son esenciales en el remodelado vascular en la insuficiencia cardiaca. Polimorfismos de genes que codifican la endotelina-1 (ET-1), la sintasa endotelial del óxido nítrico (NOS), la interleucina-6 (IL-6) y la ciclooxigenasa-2 (COX2) podrían estar relacionados con el remodelado ventricular en pacientes con insuficiencia cardiaca. Nuestro objetivo fue investigar la relación entre los polimorfismos de los siguientes genes: Lys198Asn ( ET-1), Glu298Asp (NOS3), 765G>C (COX2) y -174G>C (IL6) y el desarrollo de remodelado ventricular en pacientes con insuficiencia cardiaca. Realizamos un estudio de casos y controles en el que se incluyó a 190 pacientes con insuficiencia cardiaca, 105 con dilatación del ventrículo izquierdo y 85 con ventrículo izquierdo no dilatado. Se extrajo el ADN de los pacientes mediante los protocolos habituales. El polimorfismo seleccionado del gen NOS3 se analizó utilizando endonucleasas de restricción. El resto de polimorfismos se analizó mediante sondas Taqman utilizando el termociclador Aplied biosystem 7000. El alelo T del polimorfismo Lys198Asn de la endotelina-1 fue más prevalente de forma estadísticamente significativa en pacientes con dilatación del ventrículo izquierdo (40% vs 21,2%, p<0,000). No se encontraron diferencias en el resto de polimorfismos estudiados en relación con la dilatación del ventrículo izquierdo en pacientes con insuficiencia cardiaca.