Estudio de mutaciones en los genes reparadores en pacientes con síndrome de Lynch

Résumé

[ES] En este trabajo se ha propuesto: - Realizar la búsqueda de mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 en pacientes y familias con sospecha de síndrome de Lynch remitidas a la Unidad de Consejo Genético del Hospital Universitario de Salamanca entre los años 2003 y 2010 con el fin de identificar a las familias portadoras de alteración en alguno de los tres genes. - En aquellos pacientes o familias en las que no se detectó mutación puntual, planteamos el análisis de grandes reordenamientos genómicos que nos permitieran identificar las pérdidas o amplificaciones de los genes MLH1, MSH2 y MSH6. - Analizar la presencia del polimorfismo c.-93A>G en probandos con sospecha de síndrome de Lynch, individuos con cáncer de colon esporádicos e individuos sanos. - Realizar la búsqueda de mutaciones en probandos cuyo análisis de inmunohistoquímica mostraba ausencia de la proteína MLH1 en el tejido tumoral. - Identificar mediante herramientas bioinfomáticas posibles microRNAs de unión a los genes MLH1, MSH2 y MSH6.