Polimorfismos de las citocinas reguladoras de la actividad osteoclástica en la enfermedad ósea de Paget (eop)

Abstract

Introducción La Enfermedad Ósea de Paget (EOP) es una enfermedad crónica y focal del esqueleto cuya alteración inicial está localizada en los osteoclastos. Las citocinas IL-1 e IL-6 desempeñan un importante papel en el remodelado óseo, modulando la diferenciación y actividad osteoclástica, por lo que su estudio podría aportar datos a la etiopatogenia de la EOP. Objetivos - Establecer las características clínicas de la EOP en un foco de alta prevalencia. - Describir la respuesta al tratamiento en una cohorte histórica. - Valorar la relación entre distintos polimorfismos de IL1 e IL6 y la EOP. Material y Método Se estudiaron 211 pacientes (35% procedentes del foco de alta prevalencia correspondiente al partido judicial de Vitigudino [Salamanca]). Se obtuvó muestra de sangre periférica de 126 de estos pacientes para posterior estudio del DNA mediante PCR-RFLP. Se seleccionó como grupo control a 122 individuos sin enfermedad metabólica ósea conocida. Resultados y Conclusiones - Los pacientes pertenecientes al foco de alta prevalencia de Vitigudino tienen formas clínicas más graves de EOP, son diagnosticados más tempranamente y presentan un mayor porcentaje de hombres que los pacientes del resto de la provincia de Salamanca. - La eficacia del tratamiento con calcitonina es inferior a la de cualquier bifosfonato y existe una tendencia a una mejor respuesta de la EOP al tratamiento con bifosfonatos nitrogenados. - La presencia del alelo A2 del polimorfismo -511 C/T en la región promotora del gen de la IL-1B se asocia a una mejor respuesta al tratamiento con bifosfonatos. - No encontramos relación entre los polimorfismos +3953 T/C en el exón 5 del gen de la IL-1B, VNTR en el intrón 2 del gen del IL1-RN, en la región 5¿UTR del gen del IL-1 R1 y el -174 G/C en la región promotora del gen de la IL-6 y la EOP.