Polimorfismos genéticos como factores de riesgo en la aparición y recurrencia de la trombosis venosa y arterial

Résumé

La enfermedad trombótica es una patología de etiología multifactorial en la que intervienen factores tanto genéticos como ambientales Determinadas mutaciones o polimorfismos en los genes que codifican proteínas de la coagulación o de la fibrinolisis pueden actuar como factores de riesgo para padecer un episodio de trombosis e incrementar su recurrencia. Un interés creciente lo representa el Factor V Leiden, la mutación G20210A del gen de la protrombina (FII G20210A) o la mutación C677T del gen del metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que interviene en el metabolismo de la homocisteína. Sin embargo, el papel desempeñado por cada uno de ellos y su aplicabilidad práctica, esta todavía sometido a debate. Este trabajo pretende analizar el papel desempeñado por los polimorfismos Factor V Leiden, FII G20210A y C677 MTHFR junto con los niveles de homocisteína en la aparición y recurrencia de la enfermedad trombótica en nuestra población. Un total de 401 pacientes con trombosis venosa, 249 con trombosis arterial y 549 controles sin antecedentes de trombosis fueron analizados. El defecto trombofílico más frecuente en nuestra área es el FII G20210A. La presencia de Factor V Leiden incrementa notablemente el riesgo de enfermedad tromboembólica venosa (ETV), mientras que el papel de FII G20210A es moderado. La mutación C677T de la MTHFR constituye un defecto frecuente en nuestro medio, pero no supone un riesgo incrementado de enfermedad trombótica. La recurrencia de ETV tras un primer episodio está incrementada en un mismo individuo portador de ambas mutaciones Factor V Leiden y FII G20210A o ser homocigoto para una de ellas. El defecto heterocigoto aislado no supone un riesgo aumentado de recurrencia. La hiperhomocisteinemia se asocia de forma significativa con la enfermedad trombótica, tanto venosa como arterial y constituye un fuerte predictor de recurrencia trombótica en pacientes tras un primer episodio de enfermedad.