Valor del cobre eritrocitario y de otros parametros bioquimicos en el diagnostico precoz de la enfermedad de wilson

Laburpena

A proposito de la observacion de 5 familias portadoras del gen de wilson con un total de 8 miembros afectos (4 estudiados) y 32 familiares se realiza estudio del metabolismo del cobre incluyendo la determinacion de cobre eritrocitario ante la posibilidad de que el eritrocito represente un lugar de acumulo del cobre en esta enfermedad que evite la realizacion de la biopsia hepatica. Este amplio material es tambien utilizado junto a varios grupos controles para establecer los valores de normalidad en nuestro medio asi como para determinar los valores de los parametros (cobre plasmatico urinario hepatico y ceruloplasmina) en portadores del gen de wilson homozigotos y/o heterozigotos obligados. De la comparacion de estos resultados se intenta establecer criterios con otros familiares posibles portadores del gen de wilson. Finalmente se ha analizado la significacion de cada parametro en el diagnostico precoz de la enfermedad de wilson.