Estudio clínico y genético de la degeneración macular asociada a la edad

  1. CRUZ GONZALEZ, FERNANDO
Supervised by:
  1. Rogelio González Sarmiento Director
  2. Emiliano Hernández Galilea Co-director

Defence university: Universidad de Salamanca

Fecha de defensa: 23 July 2010

Committee:
  1. Jose Maria Barahona Hortelano Chair
  2. M. A. de Santiago Secretary
  3. Begoña Baamonde Arbaiza Committee member
  4. María Ximena Rojas Reyes Committee member
  5. Antonio Piñero Bustamante Committee member
Department:
  1. MEDICINA

Type: Thesis

Teseo: 306091 DIALNET

Abstract

INTRODUCCIÓN: La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las patologías más importantes en oftalmología debido a su prevalencia y a la gran pérdida visual que se asocia a ella. PACIENTES Y MÉTODOS: Para nuestro estudio tomamos 101 pacientes diagnosticados de DMAE en el servicio de oftalmología del hospital clínico de Salamanca. De estos 56 eran mujeres y 45 hombres y la edad media era de 77,750 - 7,198 años. Como control se usaron 91 sujetos sin DMAE ni alteraciones maculares significativas revisados en el hospital clínico de Salamanca. A todos los sujetos se les realizó un estudio de un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) de los genes ARMS 2, CFH, HTRA 1, VEGF A y VEGFR 2 en relación con la susceptibilidad a padecer DMAE y con la respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo RESULTADOS: En la población incluida en nuestro estudio, el riesgo de padecer degeneración macular se asocia con los genotipos GG del polimorfismo rs 1410996 del gen CFH (OR: 2,176), TT del polimorfismo rs 1040924 del gen ARMS2 (OR: 6,369) , GG del polimorfismo HTRA1 -625 (OR:3,324) y GG del polimorfismo rs 2071559 del gen VEGFR2 (OR:2,010) Los genotipos del polimorfismo rs 1410996 del gen CFH, rs 833061 de VEGF A y rs 2071559 de VEGFR 2 se asocian con cambios en la respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo (p<0,05) CONCLUSIONES: Nuestro trabajo confirma que variantes alélicas de los genes CFH, AMRS2, HTRA1 y VEGFR modifican el riesgo de padecer DMAE. La respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo está moderadamente influenciada por polimorfismos de los genes CFH y VEGFR, lo que, de confirmarse en otras series, abre la posibilidad de su utilización como marcador farmacogenético.