Análisis de posibles diferencias clínico-anatomopatológicas y de supervivencia entre las pacientes con cáncer de mama con criterios de asociación al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (con y sin mutación en brca1/2) y con cáncer de mama esporádico

Resumen

Introducción: El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la población femenina en nuestro medio. La mayoría de los tumores malignos de mama están causados por mutaciones somáticas. Sin embargo, entre el 5-10% de los casos se originan por mutaciones en la línea germinal. La forma principal de cáncer de mama hereditario es el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (SCMOH) debido a mutaciones de alta penetrancia en los genes supresores BRCA1 y BRCA2. Las diferencias en la historia natural y el comportamiento clínico entre el cáncer de mama esporádico y el asociado al SCMOH (BRCA1/2 positivo y BRCA1/2 negativo) son poco conocidas y contradictorias. Objetivo general: Describir las características clínicas y anatomopatológicas, así como la evolución clínica de aquellas pacientes diagnosticadas con cáncer de mama esporádico, al igual que las remitidas a la Unidad de Consejo Genético por cumplir criterios personales y/o familiares de cáncer de mama según el programa de la Junta de Castilla y León, todas ellas con seguimiento por el Servicio de Oncología Médica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca entre 2007-2013. Material y métodos: Pacientes con el diagnóstico de cáncer de mama entre enero de 2007 y diciembre de 2013 con seguimiento estricto por el Servicio de Oncología Médica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Realizamos un estudio descriptivo, comparativo (características clínico-anatomopatológicas) y de supervivencia (libre de enfermedad y global) entre las pacientes con cáncer de mama esporádico y asociado al SCMOH con y sin mutación en BRCA1/2 (además del subgrupo sin mutación en BRCA1/2 únicamente con antecedentes familiares de la enfermedad). Resultados y discusión: Consideramos en nuestra tesis tres tipos de poblaciones con cáncer de mama: las esporádicas y las que cumplen criterios de derivación personales y/o familiares asociados al SCMOH con y sin mutación en BRCA1/2. El grupo de mujeres con cáncer de mama asociado al SCMOH portadoras de mutación en BRCA1/2 nos supuso una limitación para extraer mayores consideraciones en algunos de los apartados estudiados. De todos modos, pudimos observar que dichas pacientes presentaban una serie de características clínico-anatomopatológicas muy diferentes a las esporádicas como lo fueron: la edad al 1º parto, el tiempo de lactancia, el índice de masa corporal, el grado histológico, el tamaño tumoral, el estadio de la enfermedad, el índice proliferativo, los receptores hormonales y los subtipos moleculares. Asimismo, lo más importante a considerar en nuestro estudio, es observar que las pacientes con cáncer de mama asociado al SCMOH no portadoras de mutación en BRCA1/2 presentaron características clínico-anatomopatológicas y pronóstico muy similares a las esporádicas pese al mismo patrón de historia familiar y/o personales que las portadoras de mutación en BRCA1/2. Conclusiones: Las pacientes con cáncer de mama esporádico y asociado al SCMOH sin mutación en BRCA1/2, así como el subgrupo asociado al SCMOH sin mutación con antecedentes familiares de la enfermedad, presentan características clínico-anatomopatológicas similares. Las pacientes con cáncer de mama asociado al SCMOH con mutación en BRCA1/2 mostraron distintas características clínico-anatomopatológicas respecto a las mujeres con cáncer de mama esporádico. Las pacientes con cáncer de mama asociado al SCMOH con y sin mutación en BRCA1/2 no presentaron diferencias clínicas entre sí. Pero, las mujeres con cáncer de mama asociado al SCMOH sin mutación en BRCA1/2 mostraron diferencias anatomopatológicas respecto a las mujeres con mutación en BRCA1/2. La supervivencia libre de enfermedad y la supervivencia global por causa de muerte específica no mostraron diferencias estadísticas entre los grupos estudiados. Las mujeres con cáncer de mama asociado al SCMOH sin mutación en BRCA1/2 tuvieron menos de la mitad de riesgo de fallecer por cualquier causa respecto a las esporádicas, probablemente debido a la que las mujeres con cáncer de mama esporádico eran más longevas al diagnóstico.