Estudio de polimorfismo genéticos y susceptibilidad a desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica

Resumen

Dado que no solo se espera que la EPOC constituya la tercera causa de mortalidad a nivel mundial, sino la pérdida de calidad de vida relacionada con la salud, se deben continuar e intensificar los esfuerzos en las investigaciones genéticas, para dilucidar posibles factores predisponentes de esta enfermedad y descubrir posibles dianas terapéuticas que permitan tratamientos más individualizados. La hipótesis de nuestro trabajo fue determinar si los polimorfismos de los genes de las citocinas IL-4 (rs2070874) e IL-8 (rs4073) y de los genes CHRNA5(rs16969968) y GSTM1 (ausencia o presencia del gen) pueden modificar la susceptibilidad a desarrollar EPOC en pacientes fumadores. Se realizó un estudio de casos (EPOC) y controles (no EPOC) entre pacientes fumadores. CONCLUSIONES 1.El polimorfismo -352 A>T en el gen de la IL-8 confiere una mayor susceptibilidad para desarrollar EPOC en pacientes fumadores, de manera que los portadores del genotipo AA tienen el doble de riesgo de desarrollar EPOC que los portadores de los otros genotipos. 2.No se han encontrado diferencias estadísticamente significativas para el desarrollo de EPOC en el polimorfismo -33 C>T del gen de la IL-4 y el polimorfismo 1392 A>G del gen CHRNA5. 3.A pesar de no haber comprobado relación estadísticamente significativa en el polimorfismo 1392 A>G del gen CHRNA5 con la susceptibilidad para desarrollar EPOC, hemos comprobado que el genotipo GG para este polimorfismo constituye un factor de protección para no desarrollar EPOC. 4.La presencia del gen GSTM1 aumenta el riesgo de padecer EPOC en menores de 60 años. En el caso de pacientes mayores de 60 años podría existir un sesgo y que los portadores de este genotipo fallezcan antes al tener predisposición al desarrollo de neoplasias.