Influencia de haplotipos de polimorfismos de CFH, HTRA1 y ARMS2 en la aparición de degeneración macular asociada a la edad

Resumen

Propósito Demostrar la influencia genética en el desarrollo de degeneración macular asociada a la edad (DMAE) analizando las distribuciones genotípicas de haplotipos de polimorfismos de genes con relación demostrada con la aparición de DMAE (CFH, ARMS2, HTRA1) en pacientes con DMAE y personas sanas. Método Se tomaron 101 pacientes diagnosticados de DMAE (74 exudativa y 27 atrófica) según las normas del sistema internacional de clasificación Wisconsin. Como control se tomaron 91 pacientes sin DMAE ni otras alteraciones maculares. Se analizó el polimorfismo rs1410996 del gen CFH, el rs10940923 de ARMS2 mediante PCR a tiempo real con sondas Taqman y el HTRA1 -625 mediante digestión con endonucleasas de restricción. Se estudió la presencia de haplotipos que combinaban los genotipos que habían demostrado aumentar el riesgo de DMAE de los polimorfismos estudiados de CFH, HTRA1 y ARMS2 en estudios previos en nuestro grupo de pacientes y el grupo control. Resultados Se demostró que es más frecuente en el grupo de pacientes, de forma estadísticamente significativa, la expresión simultánea de los genotipos GG de CFH (rs1410996) y TT de ARMS2 (rs10940923) (p=0,037; OR: 7,742 [1,010-63,156]); TT de ARMS2(rs10940923) y GG de HTRA1-625 (p=0,001; OR: 9,006 [2,019-40,168]) y GG de CFH (rs1410996), TT de ARMS2 (rs1040923) y GG de HTRA1 -625 (p=0,043; OR: 6,702 [1,003-55,565]). Conclusiones La presencia de haplotipos que combinan genotipos, considerados de riesgo en estudios previos, de los polimorfismos analizados es más frecuente en pacientes con DMAE y parece aumentar el riesgo de padecer la enfermedad en nuestra población.