Relación de la presencia de polimorfismos de CFH, HTRA1, ARMS2, VEGF-A y VEGF-R con la aparición de los subtipos de degeneración macular asociada a la edad

Resumen

Objetivo Demostrar la influencia genética en el desarrollo de los distintos tipos de degeneración macular asociada a la edad (DMAE) analizando las distribuciones genotípicas de polimorfismos de CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A y VEGF-R en pacientes con DMAE exudativa y DMAE atrófica. Método Se toman 101 pacientes diagnosticados de DMAE (74 exudativa y 27 atrófica) según las normas del sistema internacional de clasificación Wisconsin. Analizamos los polimorfismos rs1410996 del gen CFH, rs10940923 de ARMA2, rs833061 y rs699947 de VEGF-A y rs2071559 de VEGF-R mediante PCR a tiempo real con sondas Taqman y el HTRA1 rs112000638 mediante digestión con endonucleasas de restricción. Analizamos la distribución genotípica de los distintos polimorfismos en nuestro grupo de pacientes con DMAE exudativa y los que presentan DMAE atrófica y comparamos los resultados para cada uno de los genes a estudio. Resultados No encontramos diferencias estadísticamente significativas (p > 0,05) en la distribución genotípica de los distintos polimorfismos entre pacientes con DMAE atrófica y pacientes con DMAE exudativa en nuestra población, si bien los genotipos considerados «de riesgo» por otros estudios tienden a aparecer de forma más frecuente en la DMAE exudativa, a pesar de no obtener diferencias significativas. Conclusiones Las variantes alélicas de los genes CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A o VEGF-R no se asocian con los diferentes subtipos de DMAE, lo que indica que, aunque parece que están implicados en la susceptibilidad a padecer la enfermedad, no están implicados en el desarrollo de las variantes clínicas en nuestra población. Son necesarios nuevos estudios en diferentes poblaciones y con un mayor tamaño muestral para confirmar estos resultados.