Inmunodeficiencias primarias

  1. de la Calle, V. González
  2. Pérez-Andrés, M.
  3. Puig Morón, N.
Revista:
Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado

ISSN: 0304-5412

Año de publicación: 2016

Título del ejemplar: Enfermedades de la sangre (II) Enfermedades de los leucocitos

Serie: 12

Número: 21

Páginas: 1191-1200

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.MED.2016.10.010 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

Otras publicaciones en: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado

Resumen

Resumen: Concepto Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades hereditarias muy heterogéneas, producidas en su mayoría por defectos en un gen que condiciona una alteración cuantitativa y/o cualitativa del sistema inmune y, en consecuencia, mayor riesgo de infecciones por gérmenes encapsulados u oportunistas, fenómenos autoinmunes o alérgicos y un riesgo aumentado de neoplasias. Clasificación La nueva clasificación de las IDP recoge 9 grupos, basados en el fenotipo de más de 200 entidades. Esta revisión se centrará especialmente en las que afectan a los linfocitos: las deficiencias de anticuerpos y las inmunodeficiencias combinadas. Diagnóstico El diagnóstico de las IDP debe guiarse por la sospecha clínica, se debe realizar de forma secuencial y basarse en tres pruebas complementarias simples: el hemograma, la determinación de inmunoglobulinas y el estudio de poblaciones linfocitarias. Finalmente, la caracterización genética confirma el diagnóstico de la IDP, permite instaurar un tratamiento adecuado de forma precoz y realizar consejo genético.

Referencias bibliográficas

  • Gathmann B, Binder N, Ehl S, Barcelona C, Luis J, Granada S, et al. The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies : update 2011. Clin Exp Immunol. 2011;479-91.
  • Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F. Primary immunodeficiency diseases worldwide : more common than generally thought. J Clin Immunol. 2013;1-7.
  • Bousfiha A, Jeddane L, Al-herz W, Ailal F, Casanova JL, Chatila T, et al. The 2015 IUIS phenotypic classification for primary immu-nodeficiencies. J Clin Immunol. 2015;727-38.
  • Al-herz W, Bousfiha A, Casanova J, Chatila T, Conley ME, Cun-ningham-rundles C, et al. Primary immunodeficiency diseases : an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodefi-ciency. Proceedings of ICI. 2014;5:1-33.
  • Al-herz W, Bousfiha A, Casanova J, Chapel H, Conley ME, Cunningham-rundles C, et al. Primary immunodeficiency diseases : an update on the classification from the International Union of Im-munological Societies Expert Committee for Primary Immunodefi-ciency. Front Immunol. 2011;2:1-26.
  • García Insausti C, Fuster Soler JL, Gómez-Espuch J, Moraleda Jiménez JM. Enfermedades leucocitarias. Medicine. 2012;11(21):1259-67.
  • Vries E. Patient-centred screening for primary immunodeficien-cy, a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunolo-gists : 2011 update. Clin Exp Immunol. 2012;167(1):108-19.
  • García Martínez JM, Santos-Díez L, Dopazo L. Diagnóstico de las inmu-nodeficiencias primarias. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2013;1:81-92.
  • Oliveira JB, Fleisher TA. Laboratory evaluation of primary immunodefi-ciencies. J Allergy Clin Immunol. 2010;125:S297-305.
  • Oliveira JB, Notarangelo LD, Fleisher TA. Applications of flow cytometry for the study of primary immune deficiencies. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2008;(8):499-509
  • Fleisher TA, Madkaikar M, Rosenzweig SD. Application of flow cytome-try in the evaluation of primary immunodeficiencies. Indian J Pediatr. 2016;83(5):444-9.
  • Germeshausen M, Zeidler C, Stuhrmann M, Lanciotti M, Ballmaier M, Welte K. Digenic mutations in severe congenital neutropenia. Haemato-logica. 2010;95(7):1207-10.
  • Nijman IJ, Van Montfrans JM, Hoogstraat M, Boes ML, Corput L Van De, Renner ED, et al. Targeted next-generation sequencing : A novel diagnostic tool for primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2014;133:529-34.e1.
  • Fang M, Abolhassani H, Lim CK, Zhang J, Hammarström L. Next generation sequencing data analysis in primary immunodeficiency disorders – future directions. J Clin Immunol. J Clin Immunol. 2016;36Suppl1:68-75.
  • Ochs HD, Smith CI, Puck JM. Primary Inmmunodeficiency. A molecular and genetic approach. 3rd ed. New York: Oxford University Press; 2014. p. 356-366.
  • Locke BA, Dasu T, Verbsky JW. Laboratory diagnosis of primary immu-nodeficiencies. Clin Rev Allergy Immunol. 2014; 154-68.
Fuente de los datos: Dialnet