Importancia de las pruebas genéticas en la hipoacusia infantil

  1. José Ignacio Benito Orejas
  2. Fernando Benito González
  3. Juan José Tellería Orriols
Revista:
Revista ORL

ISSN: 2444-7986,  2444-7986

Año de publicación: 2015

Volumen: 6

Páginas: 19-30

Tipo: Artículo

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Resumen

Introducción y objetivo: En los países desarrollados, el 60% de las hipoacusias neonatales son hereditarias y el análisis genético es el procedimiento diagnóstico de mayor rendimiento. Con este trabajo pretendemos demostrar la importancia del estudio genético en la hipoacusia infantil, y la necesidad de su implantación en Castilla y León (España). Material y método: Presentamos una revisión narrativa en la que a partir de las declaraciones de los organismos nacionales e internacionales encargados de velar por el buen funcionamiento de los programas de detección e intervención precoz de la hipoacusia infantil, pondremos de manifiesto la unanimidad de criterios respecto a la necesidad de realizar este tipo de estudios. Resultados: El diagnóstico genético permite comprender la causa de la sordera, estableciendo el pronóstico y la posibilidad de tratamiento específico. A través de una metodología en general unánime, se pretende llegar al diagnóstico etiológico que debe ser conducido por un especialista en genética quien finalmente, será responsable del consejo genético. Discusión: Tras aplicar durante más de 10 años en Castilla y León (España) un “Programa de detección e intervención precoz de la hipoacusia infantil” y a la vista de los resultados presentados, consideramos absolutamente necesario la puesta en marcha del estudio genético de la hipoacusia, con su correspondiente consejo genético. Conclusiones: Existiendo unanimidad de criterio en la eficacia del diagnóstico genético de la hipoacusia infantil, consideramos fundamental su implantación en Castilla y León (España).

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Fuente de los datos: Dialnet