Picnodisostosis: una rara enfermedad con fracturas frecuentes
- Sánchez Lázaro, Jaime
- Linares Alvarez, Laura
ISSN: 1138-3593
Año de publicación: 2014
Número: 3
Páginas: 47-50
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Semergen: revista española de medicina de familia
Resumen
La picnodisostosis es una enfermedad rara, producida por una disfunción de los osteoclastos, debida a una mutación en el gen de la catepsina K. Presentamos un caso de un paciente adulto joven con dicho síndrome que tras una caída de baja energía presenta una fractura atípica de tibia, al acudir a urgencias se observan unas alteraciones óseas predisponentes a la fractura. Al poco tiempo sufre la misma fractura en la otra tibia. Debido a las condiciones características de la picnodisostosis para el tratamiento de dicha fractura requirió un abordaje no convencional para una fractura diafisaria de tibia (placa de osteosíntesis), asociado a un mayor tiempo consolidación. Finalmente el caso se resolvió de forma satisfactoria.