Identification of novel variants in ten patients with Hermansky-Pudlak syndrome by high-throughput sequencing

  1. Bastida, J.M.
  2. Morais, S.
  3. Palma-Barqueros, V.
  4. Benito, R.
  5. Bermejo, N.
  6. Karkucak, M.
  7. Trapero-Marugan, M.
  8. Bohdan, N.
  9. Pereira, M.
  10. Marin-Quilez, A.
  11. Oliveira, J.
  12. Yucel, Y.
  13. Santos, R.
  14. Padilla, J.
  15. Janusz, K.
  16. Lau, C.
  17. Martin-Izquierdo, M.
  18. Couto, E.
  19. Francisco Ruiz-Pividal, J.
  20. Vicente, V.
  21. Hernández-Rivas, J.M.
  22. González-Porras, J.R.
  23. Luisa Lozano, M.
  24. Lima, M.
  25. Rivera, J.
Revista:
Annals of Medicine

ISSN: 1365-2060 0785-3890

Año de publicación: 2019

Volumen: 51

Número: 2

Páginas: 141-148

Tipo: Artículo

DOI: 10.1080/07853890.2019.1587498 GOOGLE SCHOLAR