Aplasia cutis congenita de cuero cabelludo. Estudio clínico de 35 pacientes y su relación con los defectos de la línea media.

Resumen

Introducción: La hipótesis de cierre intermitente del tubo neural justificaría la asociación de aplasia cutis congénita de cuero cabelludo (ACCCC) con raquisquisis a nivel lumbo-sacro sin defectos de la piel suprayacente a ese nivel, hecho del que no existen precedentes en la literatura. Objetivos: 1.- Estudio de 35 casos diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de Valencia entre Septiembre de 1993 y Diciembre de 2004. 2.- Análisis estadístico de asociaciones entre las distintas características de los pacientes. 3.- Valorar si la ACCCC es marcador de defectos de cierre del tubo neural y/o de otros defectos de congénitos, especialmente de la línea media, tanto subyacentes como a distancia. 4.- Nuevo protocolo diagnóstico. 5.- Dermatoscopia. 6.- Nueva clasificación de la ACCC. Conclusiones: Existe relación entre presencia de collarete alrededor de la ACCCC y raquisquisis o cranio-raquisquisis. Este collarete es marcador de raquisquisis oculta a distancia. La forma hipertrófica de ACCCC asocia más raquisquisis a distancia que las formas atrófica y membranosa. Las lesiones de mayor tamaño tienen mayor tendencia a la agregación familiar. El tipo membranoso es el que menos se hereda y el atrófico el que más. La presencia de ACCC fuera del vértex aumenta el riesgo de lesiones subyacentes. La forma membranosa suele localizarse en vértex. Las lesiones más pequeñas asocian con mayor frecuencia lesiones subyacentes. El grupo 1 de Frieden tiene las lesiones de menor tamaño. Existe relación significativa entre tipo clínico y área de la lesión (tipo atrófico más grandes). La presencia de collarete es más frecuente en los casos con alteraciones de la línea media. El grupo 1 de Frieden tienen menor posibilidad de defecto subyacente que los grupos 2 y 3. La forma membranosa no asocia defectos subyacentes. El tipo clínico atrófico es el que más se relaciona con presencia de otras malformaciones congénitas fuera de la línea media. Las formas membranosa e hipertrófica pueden asimilarse al grupo 1 de Frieden. No puede afirmarse con toda seguridad que la presencia de ACCCC en sí misma es marcador de raquisquisis o lo es solamente cuando aparece asociada a otros defectos de la línea media. Hay mayor probabilidad de encontrar raquisquisis en los pacientes con ACCCC que en la población en general. Además esta raquisquisis aparece a distancia sin que exista alteración cutánea suprayacente en la mayoría de pacientes. El protocolo diagnóstico debe incluir técnicas para investigar la posible presencia de raquisquisis oculta a distancia u otros defectos ocultos de la línea media a distancia. La dermatoscopia puede ser útil en el diagnóstico de la ACCCC y otras alteraciones congénitas con signo del collarete. La nueva clasificación propuesta según tres tipos clínicos (membranoso, atrófico e hipertrófico), facilita el estudio de la ACCCC y mejora en algunos aspectos la clasificación de Frieden. __________________________________________________________________________________________________