Estudio de asociación de polimorfismos de genes relacionados con la vía wnt y la artrosis de cadera y rodilla
- Garcia Ibarbia, Mª del Carmen
- José Antonio Riancho Moral Directeur/trice
- María Teresa Zarrabeitia Cimiano Co-directeur/trice
Université de défendre: Universidad de Cantabria
Fecha de defensa: 15 février 2012
- Jesús González Macías President
- María Isabel Pérez Núñez Secrétaire
- Marian Martínez de Pancorbo Gómez Rapporteur
- Santos Castañeda Sanz Rapporteur
- Javier del Pino Montes Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
En la actualidad parece claro que la vía Wnt está implicada en la patogenia de la artrosis, aunque no conocemos bien los mecanismos celulares implicados. Dado que la artrosis tienen una base genética, hemos llevado a cabo un estudio de asociación entre ciertos polimorfismos en genes relacionados con esta vía (en concreto 84 polimorfismos en 11 genes) y la artrosis. Encontramos asociación estadísticamente significativa entre varios polimorfismos de los genes WNT10A, BCL9, SFRP4 y TCF7L1 y la artrosis grave de las extremidades inferiores. Nuestros resultados sugieren que existen diferencias en los factores genéticos que condicionan el riesgo de enfermedad en función de la articulación afectada (cadera o rodilla), el sexo y la edad de los individuos. El intento de replicación no nos ha ofrecido resultados conclyentes. Por tanto, estos resultados deberían ser validados en otras poblaciones, incluyendo un número suficientemente elevados de individuos. Por otro lado, serían necesarios estudios in vitro para aclarar los mecanismos moleculares implicados en la asociación