Polimorfismos genéticos relacionados con la dependencia alcohólica del sistema dopaminérgico, gaba, bdnf y npy

  1. Gómez Lesmes, Sandra Patricia
Supervised by:
  1. Miguel Marcos Martín Director

Defence university: Universidad de Salamanca

Fecha de defensa: 25 November 2020

Committee:
  1. Antonio Javier Chamorro Fernández Chair
  2. Hugo Guillermo Ternavasio de la Vega Secretary
  3. Ana Cristina Antolí-Royo Royo Committee member
Department:
  1. MEDICINA

Type: Thesis

Abstract

Diversos estudios han demostrado que los genes juegan un papel importante en el desarrollo del alcoholismo. Se realizó un estudio de casos y controles en el que se incluyeron 300 pacientes como casos ( 113 con criterios de abuso de alcohol y 187 de dependencia del alcohol según criterios DSM IV) y 157 controles, para investigar la asociación entre 18 polimorfismos genéticos de los genes del receptor GABAA, de los receptores de dopamina, NPY y BDNF y el alcoholismo en una población española. Se realizó un análisis de discriminación alélica mediante extracción y purificación de ADN y PCR a tiempo real. Se encontró una asociación significativa entre el polimorfismo rs6265 del gen BDNF y la presencia de alcoholismo a través de su genotipo GG. En el análisis de haplotipos se observó que el haplotipo CTG, constituido por los polimorfipsmos rs1800497-rs6277 y rs1799978 de los genes ANKK1 y DRD2, se encontró significativamente más frecuente en el grupo de dependientes con respecto al grupo control, por lo que podría ser un factor de riesgo para la dependencia del alcohol. Por otro lado, ciertos haplotipos se presentaron mas frecuentemente en el grupo control; así, el haplotipo ATAC , correspondiente a los polimorfipsmos rs168697 , rs279858 , rs9291283 y rs894269 del gen GABRA2 y los haplotipo GCC y CTC del gen GABRA6 , correspondientes a los polimorfismos rs1992647-rs2197414 y rs3219151 ,evidenciaron un efecto protector para la presencia de alcoholismo. No se observó ninguna relación de los genes del NPY, del receptor GABAA alfa1 , NPY, DRD1 y DRD3 y la presencia de alcoholismo.