Análisis de producción y consumo de información en enfermedades raras con causa genética identificada (2000-2009)

Resumen

Las enfermedades raras son aquellas que poseen una prevalencia muy baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. El objetivo de este trabajo es conocer los patrones de la investigación realizada sobre estas enfermedades, entre ellos el flujo de la actividad científica, el uso de los diferentes tipos de información que hacen los investigadores, así como el impacto que dicha investigación genera. Para conseguir este objetivo, se analiza, en el periodo 2000-2009, la producción científica de artículos de revista, por parte de la comunidad científica, sobre 252 enfermedades raras con causa genética identificada. El análisis de esta producción se hace a través de indicadores bibliométricos unidimensionales y multidimensionales. Estos indicadores se han dividido y analizado en diferentes niveles de agregación, de los más generales a los más específicos, comenzando por la caracterización general de la investigación y descendiendo a los niveles de país, temáticas, fuentes, instituciones y autores. Durante el proceso de obtención de los indicadores bibliométricos, se ha desarrollado una metodología para la normalización automática de algunos campos de los registros bibliográficos, como son las instituciones y los autores, así como un método automático, que tiene como objetivo asignar los términos del tesauro MeSH a los registros obtenidos de la Web of Science. Los resultados obtenidos revelan algunos patrones de publicación interesantes en el campo de las enfermedades raras, que muestra una gran influencia por parte del área de Genética, y una clara separación entre los países con una mayor actividad científica y aquellos con una menor capacidad investigadora. Sin embargo, en algunas ocasiones, la investigación realizada en estos países con menor producción, puede obtener un gran impacto en la comunidad científica. Por otro lado, se han descubierto fuertes correlaciones entre la producción científica sobre estas enfermedades, y algunas variables sociales, como el gasto sanitario o el número de asociaciones de enfermos por país. Además, se ha encontrado que algunas enfermedades, como la Fibrosis Quística, producen un número mayor de artículos de lo que podría esperarse, dada su baja prevalencia. En cuanto a los centros que llevan a cabo esta investigación, se han identificado los hospitales como el principal tipo institucional, a pesar de que son los centros nacionales de investigación los que, de forma individual, producen un mayor número de documentos, a pesar de lo cual no reciben un volumen de citas equivalente. Finalmente, se han observado algunos patrones de colaboración entre los diferentes países y sus preferencias para publicar en determinadas revistas, de forma que algunos países publican en todo tipo de revistas, mientras que otros muestran una clara preferencia para publicar en revistas nacionales. Además, los centros investigadores presentan, en general, mayor facilidad para colaborar con aquellas instituciones más próximas geográficamente.