Más allá de lo habitual. El espectro de síndromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA

  1. Puertas-Miranda, David 1
  2. Pérez-García, María Luisa 1
  3. Crisolino-Pozas, Ángel Pedro 1
  4. Gutiérrez-Sampedro, Nora Sabrina 1
  5. Llamas-Alonso, Claudia María 2
  1. 1 Servicio de Medicina Interna, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España
  2. 2 Servicio de Radiodiagnóstico, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España
Journal:
Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI)

ISSN: 2530-0792

Year of publication: 2023

Issue Title: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna

Volume: 8

Issue: 1

Pages: 10-13

Type: Article

DOI: 10.32818/RECCMI.A8N1A4 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen access editor

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Abstract

We present the case of a 91-year-old woman admitted to internal medicine for possible rectorrhagia. The finding of chronic vulvovaginal vascular anomalies on examination, together with other vascular antecedents, led us to consider the possibility of a diagnosis of an entity known as Klippel-Trenaunay. This minority disease is one of a group of syndromes that make up the PROS spectrum (PIK3CA-related overgrowth spectrum). The recent discovery of a shared mutation, the PIK3CA (phosphotidylinositol-4,5-bisphosphonate-3-kinase) gene, has generated interest and the discovery of new targeted therapies.

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Data source: Dialnet