Diagnóstico inesperado de nefronoptisis en estudio genético de hipertensión por diagnóstico histológico de nefroangioesclerosis benigna evolucionada en paciente joven caucásico
- M. Heras Benito 1
- M.L. Pérez García 2
- P. Antúnez Plaza 3
- E. Montero Mateos 3
- 1 Servicio de Nefrología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
- 2 Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
- 3 Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
ISSN: 1889-1837
Datum der Publikation: 2023
Ausgabe: 40
Nummer: 3
Seiten: 150-153
Art: Artikel
Andere Publikationen in: Hipertensión y riesgo vascular
Zusammenfassung
Se presenta el caso de un paciente joven de raza caucásica, con una enfermedad renal de causa no clara, con un diagnóstico final establecido por biopsia renal de nefroangioesclerosis benigna evolucionada. Debido a la posibilidad de haber tenido hipertensión arterial en edad pediátrica (sin estudio ni tratamiento), con los hallazgos de biopsia renal, el estudio genético de hipertensión mostró polimorfismos de riesgo en los genes APOL1 y MYH9 y, además, un diagnóstico inesperado de una deleción completa del gen NPHP1 en homocigosis, asociada al desarrollo de nefronoptisis. En conclusión, este caso ilustra la importancia de hacer estudio genético, sobre todo en pacientes jóvenes con enfermedad renal de causa no clara, incluso teniendo un diagnóstico histológico de nefroangioesclerosis.