Más allá del diagnóstico:enfermedad de Erdheim-Chester, un reto para el internista

  1. Ruiz-Abril, Silvia 1
  2. Herráez-García, Jacinto 1
  3. Madruga-Martín, José Ignacio 1
  4. Gutiérrez-Sampedro, Nora 1
  5. Salcedo-Martín, Leticia 1
  1. 1 Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
Revista:
Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI)

ISSN: 2530-0792

Año de publicación: 2023

Título del ejemplar: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna

Volumen: 8

Número: 2

Páginas: 66-70

Tipo: Artículo

DOI: 10.32818/RECCMI.A8N2A3 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una proliferación anormal de histiocitos no-Langerhans. Se comporta como una enfermedad sistémica en más del 50% de los casos, siendo destacable el compromiso óseo, que afecta frecuentemente al corazón, pulmones, riñones, retroperitoneo, sistema nervioso central y piel. Presentamos una paciente de 74 años con afectación ósea, retroorbitaria, neurológica y miocárdica. Se confirmó el diagnóstico mediante revisión histológica e inmuhistoquímica y compatibilidad genética.

Referencias bibliográficas

  • Goyal G, Young JR, Koster MJ, Tobin WO, Vassallo R, Ryu JH, et al. Mayo Clinic Histiocytosis Working Group. The Mayo Clinic 1. Histiocytosis Working Group Consensus Statement for the Diagnosis and Evaluation of Adult Patients with Histiocytic Neoplasms: Erdheim-Chester Disease, Langerhans Cell Histiocytosis, and Rosai-Dorfman Disease. Mayo Clin Proc. 2019; 94(10): 2054-2071. doi: https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2019.02.023 (último acceso may. 2023).
  • Goyal G, Heaney ML, Collin M, Cohen-Aubart F, Vaglio A, Durham BH, et al. Erdheim-Chester Disease: consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatament in molecular era. Blood. 2020; 135(22): 1929-1318. doi:https://doi.org/10.1182/blood.2019002766 (último acceso may. 2023).
  • Fasulo S, Alkomos MF, Pjetergjoka R, Mekheal EM, Awasthi S, Chittamuri S, et al. Erdheim-Chester disease presenting at the central nervous system. Autops Case Rep. 2021; 11: e2021321. doi: https://doi.org/10.4322/acr.2021.321 (último acceso may. 2023).
  • Álvarez-Álvarez M, Macías-Casanova R, Fidalgo-Fernández M, Miramontes González JP. Neurological Involvement in Erdheim-Chester Disease. J Clin Neurol. 2016; 12(1): 115–116. doi: https://doi.org/10.3988/jcn.2016.12.1.115 (último acceso may. 2023).
  • Cruces Fuentes E, Parlorio De Andrés E, Girela Baena E, Olalla Muñoz JR, Solano Romero AP, Tovar Pérez M. Enfermedad de Erdheim-Chester: ¿Qué hallazgos radiológicos ayudan al diagnóstico? Seram. 2018. Accesible en: https://piper.espacio-seram.com/index.php/seram/article/view/1718 (último acceso may. 2023).
  • Antunes C, Graça B, Donato P. Thoracic, abdominal and musculoskeletal involvement in Erdheim-Chester disease: CT, MR and PET imaging findings.Insights Imaging. 2014; 5(4): 473–482. doi: https://doi.org/10.1007/s13244-014-0331-7 (último acceso may. 2023).
  • Rodríguez Trigueros A, López-Morales JR, Alarcón García JC, Rodríguez Suárez S, Sancho P, García-Morillo JS. Diagnosis delay, fenotypic variety, and therapeutic outcome of Erdheim-Chester disease. Span J Med. 2022; 2(4): 80-86. doi: https://doi.org/10.24875/SJMED.22000007 (último acceso may.2023).
  • Cohen Aubart F, Emile JF, Carrat F, Charlotte F, Benameur N, Donadieu J, Maksud P, et al. Targeted therapies in 54 patiens with Erdheim-Chester disease including follow up after interruption (the LOVE study). Blood. 2017; 130(11): 1377-1380. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2017-03-771873 (último acceso may. 2023).