Pablo
Prieto Matos
Profesor Permanente Laboral
Hospital Universitario 12 de Octubre
Madrid, EspañaPublicaciones en colaboración con investigadores/as de Hospital Universitario 12 de Octubre (2)
2023
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Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: Addition of 67 new patients
Journal of Medical Genetics, Vol. 60, Núm. 7, pp. 644-654
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Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant
Journal of medical genetics, Vol. 60, Núm. 10, pp. 965-973