HILARIO
GÓMEZ MARTÍN
Investigador Predoctoral
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Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Madrid, EspañaPublicaciones en colaboración con investigadores/as de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (3)
2024
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Broadening the clinical spectrum: molecular mechanisms and new phenotypes of ANO3-dystonia
Brain, Vol. 147, Núm. 6, pp. 1982-1995
2023
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Action Induced Myoclonus in a 11-Year-Old Boy with Silver-Russell Syndrome
Movement Disorders Clinical Practice
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Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant
Journal of medical genetics, Vol. 60, Núm. 10, pp. 965-973