Juan Luis
García Hernández
Forscher seit 2011
Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Madrid, EspañaPublikationen in Zusammenarbeit mit Forschern von Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (3)
2021
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Pathogenic convergence of CNVs in genes functionally associated to a severe neuromotor developmental delay syndrome
Human Genomics, Vol. 15, Núm. 1
2020
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Novel dominant kcnq2 exon 7 partial in-frame duplication in a complex epileptic and neurodevelopmental delay syndrome
International Journal of Molecular Sciences, Vol. 21, Núm. 12, pp. 1-11