Diagnóstico inesperado de nefronoptisis en estudio genético de hipertensión por diagnóstico histológico de nefroangioesclerosis benigna evolucionada en paciente joven caucásico

  1. M. Heras Benito 1
  2. M.L. Pérez García 2
  3. P. Antúnez Plaza 3
  4. E. Montero Mateos 3
  1. 1 Servicio de Nefrología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
  2. 2 Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
  3. 3 Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
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Revista:
Hipertensión y riesgo vascular

ISSN: 1889-1837

Año de publicación: 2023

Volumen: 40

Número: 3

Páginas: 150-153

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.HIPERT.2023.02.001 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Resumen

Se presenta el caso de un paciente joven de raza caucásica, con una enfermedad renal de causa no clara, con un diagnóstico final establecido por biopsia renal de nefroangioesclerosis benigna evolucionada. Debido a la posibilidad de haber tenido hipertensión arterial en edad pediátrica (sin estudio ni tratamiento), con los hallazgos de biopsia renal, el estudio genético de hipertensión mostró polimorfismos de riesgo en los genes APOL1 y MYH9 y, además, un diagnóstico inesperado de una deleción completa del gen NPHP1 en homocigosis, asociada al desarrollo de nefronoptisis. En conclusión, este caso ilustra la importancia de hacer estudio genético, sobre todo en pacientes jóvenes con enfermedad renal de causa no clara, incluso teniendo un diagnóstico histológico de nefroangioesclerosis.

Fuente de los datos: Dialnet