Estudio genético de pacientes diagnosticados de enfermedad de Rendu-Osler-Weber(HHT)

  1. Cabezón Crespo, Antonio
Supervised by:
  1. Rogelio González Sarmiento Director

Defence university: Universidad de Salamanca

Fecha de defensa: 07 October 2011

Committee:
  1. Ángel Sánchez Rodríguez Chair
  2. Nerea Alonso López Secretary
  3. Juan José Tellería Orriols Committee member
  4. José Miguel López Novoa Committee member
  5. Manuela Martín Fernández Committee member
Department:
  1. MEDICINA

Type: Thesis

Teseo: 315471 DIALNET lock_openGREDOS editor

Abstract

[ES] Aunque existen estudios previos que analizan la enfermedad de Rendu Osler Weber en pacientes españoles, en nuestro trabajo nos hemos propuesto analizar desde un punto de vista clínico y genético las características de pacientes controlados en el Hospital Universitario de Salamanca. Para ello nuestros objetivos han sido: 1. Realizar una revisión de las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de Rendu Osler Weber realizadas en el Hospital Universitario de Salamanca durante los últimos 7 años. 2. Estudiar los genes ENG, ALK1 y SMAD4 en pacientes con diagnóstico clínico de Rendu Osler Weber para determinar la incidencia de mutaciones en las mismas. 3. Caracterizar, mediante métodos bioinformáticos, la repercusión de las mutaciones encontradas en los pacientes incluidos en el estudio. 4. Determinar la posible existencia de correlación fenotipo-genotipo.