Estudio genético de pacientes diagnosticados de enfermedad de Rendu-Osler-Weber(HHT)

  1. Cabezón Crespo, Antonio
Dirigée par:
  1. Rogelio González Sarmiento Directeur

Université de défendre: Universidad de Salamanca

Fecha de defensa: 07 octobre 2011

Jury:
  1. Ángel Sánchez Rodríguez President
  2. Nerea Alonso López Secrétaire
  3. Juan José Tellería Orriols Rapporteur
  4. José Miguel López Novoa Rapporteur
  5. Manuela Martín Fernández Rapporteur
Département:
  1. MEDICINA

Type: Thèses

Teseo: 315471 DIALNET lock_openGREDOS editor

Résumé

[ES] Aunque existen estudios previos que analizan la enfermedad de Rendu Osler Weber en pacientes españoles, en nuestro trabajo nos hemos propuesto analizar desde un punto de vista clínico y genético las características de pacientes controlados en el Hospital Universitario de Salamanca. Para ello nuestros objetivos han sido: 1. Realizar una revisión de las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de Rendu Osler Weber realizadas en el Hospital Universitario de Salamanca durante los últimos 7 años. 2. Estudiar los genes ENG, ALK1 y SMAD4 en pacientes con diagnóstico clínico de Rendu Osler Weber para determinar la incidencia de mutaciones en las mismas. 3. Caracterizar, mediante métodos bioinformáticos, la repercusión de las mutaciones encontradas en los pacientes incluidos en el estudio. 4. Determinar la posible existencia de correlación fenotipo-genotipo.