Estudio genético de pacientes diagnosticados de enfermedad de Rendu-Osler-Weber(HHT)

  1. Cabezón Crespo, Antonio
Zuzendaria:
  1. Rogelio González Sarmiento Zuzendaria

Defentsa unibertsitatea: Universidad de Salamanca

Fecha de defensa: 2011(e)ko urria-(a)k 07

Epaimahaia:
  1. Ángel Sánchez Rodríguez Presidentea
  2. Nerea Alonso López Idazkaria
  3. Juan José Tellería Orriols Kidea
  4. José Miguel López Novoa Kidea
  5. Manuela Martín Fernández Kidea
Saila:
  1. MEDICINA

Mota: Tesia

Teseo: 315471 DIALNET lock_openGREDOS editor

Laburpena

[ES] Aunque existen estudios previos que analizan la enfermedad de Rendu Osler Weber en pacientes españoles, en nuestro trabajo nos hemos propuesto analizar desde un punto de vista clínico y genético las características de pacientes controlados en el Hospital Universitario de Salamanca. Para ello nuestros objetivos han sido: 1. Realizar una revisión de las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de Rendu Osler Weber realizadas en el Hospital Universitario de Salamanca durante los últimos 7 años. 2. Estudiar los genes ENG, ALK1 y SMAD4 en pacientes con diagnóstico clínico de Rendu Osler Weber para determinar la incidencia de mutaciones en las mismas. 3. Caracterizar, mediante métodos bioinformáticos, la repercusión de las mutaciones encontradas en los pacientes incluidos en el estudio. 4. Determinar la posible existencia de correlación fenotipo-genotipo.