Análisis clínico y genético del síndrome de Alport y la nefropatía del colágeno IV (α3/α4)

  1. ROSADO RUBIO, CONSOLACIÓN
unter der Leitung von:
  1. Rogelio González Sarmiento Doktorvater

Universität der Verteidigung: Universidad de Salamanca

Fecha de defensa: 24 von Mai von 2019

Gericht:
  1. Carmen De Felipe Fernandez Präsident/in
  2. Eva María Sánchez Tapia Sekretärin
  3. José Abelardo Andrés Llamas Vocal
Fachbereiche:
  1. MEDICINA

Art: Dissertation

Teseo: 592199 DIALNET lock_openTESEO editor

Zusammenfassung

Realizar un estudio clínico y genético del síndrome de Alport Autosómico Recesivo y la nefropatía del colágeno 4 (a3/a4) en los pacientes con sospecha de este diagnóstico en el área sanitaria de Salamanca, para buscar mutaciones patogénicas, estudiar a portadores asintomáticos y establecer relaciones genotipo-fenotipo. Comparar nuestra serie con otras publicadas.