Análisis clínico y genético del síndrome de Alport y la nefropatía del colágeno IV (α3/α4)
- ROSADO RUBIO, CONSOLACIÓN
- Rogelio González Sarmiento Director
Universidade de defensa: Universidad de Salamanca
Fecha de defensa: 24 de maio de 2019
- Carmen De Felipe Fernandez Presidente/a
- Eva María Sánchez Tapia Secretaria
- José Abelardo Andrés Llamas Vogal
Tipo: Tese
Resumo
Realizar un estudio clínico y genético del síndrome de Alport Autosómico Recesivo y la nefropatía del colágeno 4 (a3/a4) en los pacientes con sospecha de este diagnóstico en el área sanitaria de Salamanca, para buscar mutaciones patogénicas, estudiar a portadores asintomáticos y establecer relaciones genotipo-fenotipo. Comparar nuestra serie con otras publicadas.