Análisis clínico y genético del síndrome de Alport y la nefropatía del colágeno IV (α3/α4)
- ROSADO RUBIO, CONSOLACIÓN
- Rogelio González Sarmiento Director
Defence university: Universidad de Salamanca
Fecha de defensa: 24 May 2019
- Carmen De Felipe Fernandez Chair
- Eva María Sánchez Tapia Secretary
- José Abelardo Andrés Llamas Committee member
Type: Thesis
Abstract
Realizar un estudio clínico y genético del síndrome de Alport Autosómico Recesivo y la nefropatía del colágeno 4 (a3/a4) en los pacientes con sospecha de este diagnóstico en el área sanitaria de Salamanca, para buscar mutaciones patogénicas, estudiar a portadores asintomáticos y establecer relaciones genotipo-fenotipo. Comparar nuestra serie con otras publicadas.