Enfermedad de Anderson- Fabry con participación familiarManifestaciones oftalmológicas
- Franco, A.
- Querol, R.
- Aparicio, M.
- Barahona, JM.
ISSN: 0365-6691
Datum der Publikation: 1982
Ausgabe: 42
Nummer: 4
Seiten: 416-425
Art: Artikel
Andere Publikationen in: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia
Zusammenfassung
Hemos estudiado una familia compuesta de cinco miembros afectos de enfermedad de Fabry, de los cuales la madre es la portadora, el cuarto de los hijos varones presenta la sintomatología florida y la hermana, heterozigoto, aunque se describe como excepcional, presenta una marcada expresividad, con una sintomatología clínica como el cuarto de los varones