Enfermedad de Anderson- Fabry con participación familiarManifestaciones oftalmológicas
- Franco, A.
- Querol, R.
- Aparicio, M.
- Barahona, JM.
ISSN: 0365-6691
Argitalpen urtea: 1982
Alea: 42
Zenbakia: 4
Orrialdeak: 416-425
Mota: Artikulua
Beste argitalpen batzuk: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia
Laburpena
Hemos estudiado una familia compuesta de cinco miembros afectos de enfermedad de Fabry, de los cuales la madre es la portadora, el cuarto de los hijos varones presenta la sintomatología florida y la hermana, heterozigoto, aunque se describe como excepcional, presenta una marcada expresividad, con una sintomatología clínica como el cuarto de los varones