Enfermedad de Anderson- Fabry con participación familiarManifestaciones oftalmológicas

  1. Franco, A.
  2. Querol, R.
  3. Aparicio, M.
  4. Barahona, JM.
Journal:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Year of publication: 1982

Volume: 42

Issue: 4

Pages: 416-425

Type: Article

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Abstract

Hemos estudiado una familia compuesta de cinco miembros afectos de enfermedad de Fabry, de los cuales la madre es la portadora, el cuarto de los hijos varones presenta la sintomatología florida y la hermana, heterozigoto, aunque se describe como excepcional, presenta una marcada expresividad, con una sintomatología clínica como el cuarto de los varones

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