Enfermedad de Anderson- Fabry con participación familiarManifestaciones oftalmológicas

  1. Franco, A.
  2. Querol, R.
  3. Aparicio, M.
  4. Barahona, JM.
Revue:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Année de publication: 1982

Volumen: 42

Número: 4

Pages: 416-425

Type: Article

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Résumé

Hemos estudiado una familia compuesta de cinco miembros afectos de enfermedad de Fabry, de los cuales la madre es la portadora, el cuarto de los hijos varones presenta la sintomatología florida y la hermana, heterozigoto, aunque se describe como excepcional, presenta una marcada expresividad, con una sintomatología clínica como el cuarto de los varones

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