Enfermedad de Anderson- Fabry con participación familiarManifestaciones oftalmológicas
- Franco, A.
- Querol, R.
- Aparicio, M.
- Barahona, JM.
ISSN: 0365-6691
Año de publicación: 1982
Volumen: 42
Número: 4
Páginas: 416-425
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia
Resumen
Hemos estudiado una familia compuesta de cinco miembros afectos de enfermedad de Fabry, de los cuales la madre es la portadora, el cuarto de los hijos varones presenta la sintomatología florida y la hermana, heterozigoto, aunque se describe como excepcional, presenta una marcada expresividad, con una sintomatología clínica como el cuarto de los varones